- vz. nondisjunkcí při mitóze či meióze, ztrátou chr.
- genomové mutace
- 60% chromosomálních aberací
- u rostlin výhodné, u živoč. nikoli, fyziologická polyploidie pouze v hepatocytech
1. Aneuploidie:
- změny počtu jednotlivých chrr. v sadě
- vz. a) translokací určitého chr. na jiný b) non-disjunkcí (neoddělení homolog. chrr. při meióze/mitóze)
- momosomie(2n-1) – v diploidní b. chybí 1 chr.
- nullisomie(2n-2) – chybí oba chrr. 1 páru, u gamet
- trisomie(2n+1) – diploidní b. má nadbytečný chr.
- tertasomie(2n+2) – vz. splynutím 2 gamet, obě mají nadbytečný týž chr.
- chromosomová mozaika – organismus má bb. s dvojí chromozomovou výbavou; aneuploidie vznikne v somatické b. během ontogeneze (mitózou se přenáší do dalších bb.)
- heteroploidie – buněčné linie
2. Polyploidie:
- změny v počtu chromozomových sad
- triploidie(3n), tertraploidie(4n), oktoploidie(8n)…
- vz. tím, že dojde k replikaci chrr. v S-fázi, ale nedojde k mitóze (ani cytokinezi)
- chrr. se zdvojí, ale neseřadí se do ekvator. roviny a nedojde k posunu chromosomových sad k pólům b., dekondenzace, vz. tetraploidní jádro
- spontánně, indukovaná kolchicinem aj.
- působení kolchicinem delší→vz. vysoce ploidní bb.
- v polyploidních bb. se uplatňuje efekt dávek amplifikovaných genů
- genová dávka (genová dóza) = počet kopií daného genu, je-li gen amplifikován, vytvoří se ve stejné době genového produktu tolikrát více, kolik kopií je exprimováno
Chromozomové a numerické aberace vz. často, avšak většinou letální (až 99% eliminováno přirozenou selekcí). Chromosomální aberace se vyskytují asi u 0,7% narozených dětí.
Žádné komentáře:
Okomentovat