A) Inaktivace chromozomů a jejich lokusů
Inaktivace jednoho z X- chromosomů samic, objevila Lyonová=> lyonizace
- kdy? Během časné embryogeneze ( začíná kolem 12. dne)
- je to náhodná inaktivace vzhledem k původu X-chromozomu (samec, samice)
- kompletní v rozsahu celého chromozomu
- při dělení přenášená do dalších generací
- u heterozygotních žen je důsledkem buněčný mozaicismus (př. X- vázaná anhidrotická ektodermální dysplazie- chybí potní žlázy). Pokud žena je heterozygotní pro některou X- vázanou recesivně dědičnou chorobu, může se tato choroba u ní klinicky projevit. Porucha tam, kde zůstal aktivní defektní X chromosom.
- lyonizace zajišťuje kompenzaci X- vázaných genů, shodná výbava pro obě pohlaví
Podstata inaktivace X- chromozomu – pravděpodobně metylace DNA (metylace cytozinu). Kondenzace chromatinu v heterochromatin=> krystalizace, začíná v inaktivačním centru a jde podél celého chromatinu. Ještě se to přesně neví. Při každé replikaci DNA se přenášejí do další buňky. Kondenzovaný X- chromozom je reaktivován během tvorby vajíček.
U člověka inaktivace X chromosomu není úplná.
B) Zjišťování pohlavního chromozomu X v buňkách
Barrovo tělísko neboli X- chromatin. Počet Barrových tělísek je vždy o 1 menší než je počet X chromosomů. Barrovo tělísko je tvořeno jedním ze dvou X chromosomů ženy.
- během interfáze je v somat. buňkách kondenzovaný, opožděně se replikuje
(praktika- epitelové buňky bukální sliznice, buňky vlasových folikulů)
- v buňce – malá hrudka kondenzovaného chromatinu na vnitřní straně jaderné membrány
- počítá se procentuální zastoupení Barr. Tělísek
- normálně u žen 30-40% buněk
- u muže nesmí přesáhnout 0- 3%
Z krevního nátěru- segmentované neutrofily- připomíná paličku od bubnu= drumstick (falešný drumstick a pravý drumstick)
-je to drobný přívěsek segmentovaného jádra na tenké stopce
- u žen u 1-8% neutrofilů
- muži nemají
Žádné komentáře:
Okomentovat