- každý člověk je jedinečný
detekce rozdílů na úrovni :
-DNA
-Biochemické : antigeny
-Somatické : fenotyp
Odvozené od fenotypových projevů : písmo
- další rozdělení detekce: medicinské (před transfuzí a transplantací; nádor. onemocnění; monogenní onemocnění…)
nemedicinské (imigrace, paternitní spory, kriminalistika…)
- v soudním lékařství, evoluce člověka, populační rozdíly
DNA
DNA fingerprinting
- repetitivní tandemové sekvence na alelách tvoří základ polymorfismu DNA
Polymorfusmus= alela tak častá, že se nachází na více než 1 % chromozomů v populaci (vzácná varianta= méně než 1%)
polymorfismus v kodující DNA: může vést k polym. na úrovni proteinu--)onemocnění
nekódující DNA: užitečný marker (minisatelity,mikrosatelity, SNP)
SNP= single nukleotide polymorphism;minisatelit: opakování sekvence 10-100bp; mikrosatelit: opak 2-4 nukleotidů
- jedinci se též liší místami pro restrikční endonukleázy : způsobeno přítomností polymorfismů---) mutace; dané fragmenty jsou kodominantní alely --) detekce pomocí Southern blot……rozdělením pomocí restrikčních endonukleáz získáne tzv. DNA fingerprint
- sondy detekující minisatelity se využívají v kriminalistice, paternitních sporech, mapování lidských chromozomů, při ověřování hybridních buněk….
- mikrosatelity se měří pomocí PCR, primery hybridizují s oblastmi přiléhajícími k opakování; používá se tedy PCR,elfo; různá délka se projeví různou délkou PCR produktů
DNA profil= detekce více mikrosatelitů nebo minisatelitů---) charakteristické pro danou osobu;
- Typicky 4-6 polymorfismů zaznamená v jednom případě
Až 30 alel v lokusu= 200-400 genotypů
Pro 6 markerů 4 triliony možných kombinací
Nahrazováno PCR detekcí STR
- polymorfismy v kódujících oblastech: stanovení krevních skupin
stanovení sérových proteinů
stanovení izoenzymových variant
stanovení antigenních specifik HLA systému
Dále sem můžete zahrnout: dědičnost krevních skupin ; dědičnost HLA systémů
Žádné komentáře:
Okomentovat