- vlastní ribosomy,
- vlastní proteosytézu, která produkuje jistou část jejich bílkovin. (Většina jejich bílkovin je však kódována jadernými geny!)
Mitochondriální DNA = cirkulární molekula DNA, která představuje mitochondriální chromosom.
Chromosom je v mitochondrii v několika exemplářích (u člověka 5–10).
mt chromosomy uloženy v matrix, připojeny na vnitřní membránu mitochondrie.
mtDNA člověka tvořena 16 569 nukleotidy.
Obsahuje:
• 2 geny pro rRNA
• 22 genů pro tRNA
• 13 strukturních genů kódujících proteiny
jejich produkty:
podjednotky NADH dehydrogenázy
podjednotky cytochromoxidázy
podjednotky F1F0 komplexu.
Tato genová mapa je zcela shodná (zastoupením genů, jejich lokalizací) s mapami mitochondriálních chromosomů řady savců.
mtDNA je evolučně velmi konzervativní – podobné složení genů u všech organismů.
Endosymbiotická teorie
Mitochondrie se vyvinuly z prokaryontních organismů, které se staly endosymbionty primitivních eukaryontních buněk.
(V průběhu evoluce pak došlo k redukci genomu mitochondrií, většina byla přemístěna do jaderných chromosomů. Původní mitochondrie najdeme u bičíkovce Reclinomonas americana.)
Důkazy:
• mtDNA není spojena s histony (stejně jako DNA prokaryont)
• Proteosyntetický systém se podobá prokaryontnímu.
- ribosomy prokaryontního typu
- rRNA se podobají sekvencí nukleotidů bakteriálním rRNA
- syntéza začíná jako u bakterií N-formylmethioninem (u eukaryont: methioninem)
• Genetický kód se liší od eukaryontního (některé kodony v mtDNA kódují jiné aminokyseliny než stejné kodony jaderné DNA).
Analýza evoluční příbuznosti
Každá DNA podléhá mutacím. Množství sekvenčních variant odpovídá evoluční vzdálenosti mezi druhy i uvnitř druhu.
Pro analýzu využíváme mtDNA (ne jadernou), protože nepodléhá rekombinacím při pohlavním rozmnožování - snazší interpretace.
Analyzují se změny v tzv. nekódujících sekvencích, které jsou selekčně neutrální nebo evolučně velmi konzervativní geny.
• Analýza mtDNA asi ze 70 lidí všech etnických skupin ukázala, že veškeré lidstvo pochází z jedné společné matky (tzv. mitochondriální Eva).
• V Mnichově izolovali mtDNA z pažní kosti neandrtálce objeveného v roce 1856. Tento jedinec žil před 30 tisíci lety. Segment DNA, který analyzovali, je velmi odlišný od lidské DNA - neandrtálec nebyl náš přímý předek.
Matroklinní dědičnost
Spermie má hlavičku prakticky bez cytoplazmy (a tudíž bez mitochondrií), a tak vnáší do zygoty pouze geny jaderné.
=
Zygota je vybavena mtDNA pouze od matky.
=
Matroklinní dědičnost = Typ dědičnosti, při které je určitý fenotypový znak předáván potomstvu výlučně v podobě, v jaké se vyskytoval u matky. Podstata spočívá v mimojaderné dědičnosti, kdy je daný znak určován DNA uloženou v mitochondriích.
(Tzv. nemendelovská dědičnost.)
Obvykle homoplasmie = v organismu přítomny pouze mitochondrie pocházejícící z vajíčka.
Vzácně heteroplasmie = v buňce přítomny populace mitochondrií maternálních i paternálních. (Mitochondrie z krčku spermie se při oplození dostala do vajíčka.)
(Heteroplasmie poprvé objevena r. 1991 při analýze DNA posledního ruského cara Nikolaje II.)
Mitochondriální choroby
Mutace v mtDNA postihují oxidativní fosforylaci - poškození CNS, svalů, očních nervů.
Leberova atrofie optiku (1 : 50 000)
V dospělosti oboustranná slepota a idiocie.
Mutace v podjednotce pro NADH dehydrogenázu.
Žádné komentáře:
Okomentovat