Základní pojmy genetiky
- gen - jednotka kódující určitý znak
- primární struktura podmiňuje strukturu sekundární, terciární i kvartérní
- gen je úsek nukleové kyseliny, který kóduje nějaký protein
- proteiny mají v buňce a tím i v organismu úlohy strukturní, metabolické (enzymatické) a
regulační → jsou molekulárním základem každého znaku
- gen se nachází na chromozomu v určité oblasti – lokusu
- alela - na jednom lokusu se mezi lidmi mohou vyskytovat různé formy genů odlišné strukturou i fcí, jsou to tzv. alely
- pokud v populaci existují jen 2 alely, mluvíme o dialelismu, 3 – tri, až o mnohonásobném alelismu
- každý jedinec má od každého genu 2 alely (2n chromozomů, každý 2 exempláře)
- když jsou alely stejné – homozygot, různé – heterozygot, jen jedna – hemizygot
- znak - fenotypový projev genu
-na molekulární úrovni je znakem již funkční protein
- z primárních znaků na úrovni molekulární jsou derivovány znaky ultrastrukturální a znaky biochemické (metabolické dráhy a jejich regulace), dále znaky na úrovni jednotlivých buněk - tkání - orgánů - vnější morfologické znaky celého organismu (tvar a rozměry těla, orgánu, vzájemné proporce)
- znaky fyziologické - schopnost vykovávat určité funkce
- u člověka i psychické - inteligence, nadání, povaha
- patologické znaky: jsou to znaky, které vybočují z charakteristiky druhu a poškozují biologickou kvalitu svého nositele
- genotyp: - soubor všech alel (genů) - veškerá genová výbava jedince
- obsahuje více informací, než se ve fenotypu projeví
- fenotyp - vnější projev genotypu
- soubor všech znaků organismu - ty viditelné, projevené znaky
- konkrétní podoba
genotyp + prostředí = fenotyp
- dominance / recesivita - recesivní alela se u heterozygota vůbec neprojeví (nedá se odlišit DD od Dd), můžeme odlišit zpětným křížením s recesivním homozygotem
- kodominance - u heterozygota se projeví obě alely (alely pro krevní skupiny A a B)
- semidominance - exprese obou alel stejnou měrou, průměr
- neúplná dominance (resp. recesivita) – není to přesný průměr
- intermediarita - u heterozygota je projev jiný, než u homozygota (např. aktivita enzymů)
- monohybrid -pracujeme s 1 genem
- polyhybrid - dihybrid, trihybrid,...
- pracujeme se 2, 3... geny najednou
- nevšímáme si u jedince všech genů, které má - vybereme např. jen barvu očí, srsti
- monogenie - určitý gen podmiňuje vznik jediného monomerního znaku
- tyto znaky často určují nějakou kvalitu, označují se jako kvalitativní (př. krevní skupiny antigeního systému ABO)
- polygenie - znaky jsou podmíněny účinkem více genů (polymerní znak)
kvantitativní
- většina genů se svým účinkem projevuje (v různé míře) ve více než jednom znaku organismu - pleiotropie
Johanus Gregor Mendel (1822 – 1884)
- jediný Čech, který je zmíněn v každé učebnici biologie
- opat augustiniánského kláštera v Brně
- 1865 – práce o křížení hrachu přednesena v Brně
- zůstal nepochopen až do roku 1900 (De Vries, Correns, Tschermak)
příčiny úspěchu:
- vhodný modelový objekt – hrách setý
- pracoval s čistými liniemi (homozygoti)
- sledoval monogenní znaky
- aplikoval matematiku
Mendelova pravidla (zákony)
1) Pravidlo o uniformitě hybridů F1
- jsou-li oba rodiče ve sledovaném znaku homozygotní, jsou jejich potomci uniformní
genotypicky i fenotypicky
- potomci dominantího a recesivního homozygota jsou všichni heterozygoti (hybridi). Znamená to, že obě alely daného genu jsou různé. Ve znaku se však projeví pouze alela dominantní.
- sledujeme křížení homozygotních rodičů
- P generace → rodičovská generace
- F1 generace → první filiální generace - generace potomků, vzniklá křížením rodičů
- identita reciprokých křížení:
- je jedno, jestli byla matka dominantní homozygot (DD) a otec recesivní (dd) nebo naopak → pro konečný výsledek to nemá význam
2) Pravidlo o zákonitém štěpení v potomstvu hybridů
- při křížení dvou heterozygotů se v potomstvu vyštěpují znaky hybridních rodičů v poměru jednoduchých celých čísel
3) Zákon o segregaci a čistotě vloh
- každý znak jedince je podmíněn dvěma alelami téhož genu, z nichž každou zdědil od jednoho z rodičů. Při tvorbě gamet se tyto alely rozcházejí do každé gamety vždy jedna z daného páru.
- vlohy - znaky, geny
- popisuje vznik F2 generace
- F2 generace → druhá filiální generace - generace vnuků, vzniklá křížením dvou heterozygotů (potomků)
- vytvoříme kombinační čtverec
- výsledkem kombinačního čtverce je genotypový štěpný poměr → vzniklé genotypy a jejich
poměr
- fenotypový poměr 3:1
- genotypový poměr 1:2:1
- segregace - rozchod alel při křížení
- čistota vloh - alely nezmizí, neztratí svou funkci, i když se funkčně neprojeví
- s alelou se nic neděje, zůstává čistá
- i když se alela neprojeví, může se projevit při další segregaci
4) Zákon o volné kombinovatelnosti vloh (alel)
- týká se to polyhybrida - sledujeme dva a více na sobě nezávislých znaků
- mezi alelami při vzniku gamet vícenásobného hybrida může vzniknout tolik genotypových
kombinací, kolik je jich možných mezi nezávislými veličinami
- jakákoli varianta genu A se setká s jakoukoli variantou genu B → geny A a B jsou volně
kombinovatelé
- fenotyp 9:3:3:1 (při dihybridismu)
- reciproké křížení - test na vliv pohlaví
- zpětné křížení (B) - křížení heterozygota s homozygotem
- křížení potomka zpětně s rodičem
- zjistíme tak, jestli byla např. červená kytka heterozygot nebo dominantní homozygot - zkřížíme ji s bílou (s rodičem)
Dihybridismus
- dva znaky
- !!!každý znak musí být lokalizován na jiném chromozomu!!! (znaky na chromozomu jsou v tzv. vazbě)
- mendelistický čtverec, kombinační čtverec
- křížením dvou heterozygotů vznikne 9 různých genotypů (AABB, AABb, AaBB, AaBb, AAbb, Aabb, aaBB, aaBb, aabb)
- počet fenotypů závisí na vztahu mezi alelami
Další
- u genů lokalizovaných na gonozomech je to jinak
- to co jsme řekli, platí jen za podmínky, že určitému genotypu vždy odpovídá určitý fenotyp
- tak tomu je ale jen v některých případech (např. dědičnost krevních skupin AB0)
- dědivost - většinou určitému genotypu neodpovídá vždy stejný fenotyp
- míra, kterou je daný znak určen dědičně, se vyjadřuje jako dědivost (heritabilita)
- koeficient dědivosti h2 = geneticky podmíněná variabilita / celková variabilita
h2 = 0 – zcela nezávisí na prostředí
h2 = 1 – pouze geneticky determinován
- expresivita - vyjádření daného genu ve fenotypu
- většina genů má variabilní expresivitu
- je to dáno různými podmínkami (vnějšími, vnitřními)
- penetrance - % jedinců, u nichž se fenotypově projeví daný genotyp
- fenokopie - stejný klinický projev je někdy podmíněn geneticky, jindy negeneticky (např. různé typy hluchoty)
Žádné komentáře:
Okomentovat