Loading

69. Interakce párových alel; fenotypová variabilita manifestací genů (expresivita, penetrance a epistáze genů)

alela: určitá forma daného genu, každý jedinec má na lokusech 2 formy tohoto genu(=každý jedinec má pro daný gen 2 alely)
- kombinací účinků těchto alel vzniká příslušná forma znaku

gen pro určitý znak se může vyskytovat i ve více formách alel - existuje-li v populaci více alel=mnohotná alelie(ABO systém-3, HLA systém-150, barva očí drosophily)
mezi alelami téhož jedince existují různé vztahy:

1.dominance a recesivita
-základní vztah
-úplná dominance a úplná recesivita
-jedna alela je dominantní, vždy se projeví i u heterozygota
- recesivní alela jen u recesivního homozygota
-u mnohotné alelie se může dominantní alela chovat vůči jiné jako recesivní
(např. A2 je dominantní vůči O; A2 je recesivní vůči A1)
-3 genotypy: AA, Aa, aa, 2 fenotypy: -A –a
-rozlišení heterozygotů od dominantních homozygotů: zpětné křížení- zkřížení rec. homozygota s jedincem dominantního fenotypu!

2. kodominance
-ve fenotypu se exprimují obě různé alely nezávisle na sobě
(např. krevní sk. AB)

3.semidominace
-alely nejeví kodominanci ani úplnou recesivitu či dominanci
- heterozygot se fenotypově odlišuje od obou homozygotů, je přechodnou formou obou krajních alternativ(např.dom.hom. – červené květy
rec. hom. - bílé květy
heterozygot - růžové květy)

4.neúplná dominance(recesivita)=intermediarita
- podíl exprese jedné alely je větší, heterozygot se blíží jednomu z homozygotů, není jejich průměrem(např. neúplně dominantní-volný ušní lalůček)

5.letální alely
- mutace některých alel působí změny neslučitelné se životem gamet(letalita gametní) nebo neumožní dokončení vývoje zygoty(letalita zygotová)
-letální efekt může mít alela recesivní nebo dominantní
-známá i letální kombinace alel

6.pseudodominance
-projev recesivní alely jako dominantní-na X chromozomu u muže(hemizygot)


Většinou genotypu neodpovídá vždy stejný fenotyp

VG=geneticky podmíněná variace
VP=celková fenotypová variace určitého znaku

-expresivita-většina genů má různý stupeň vyjádření genotypu ve fenotypu= variabilní
expresivita(dáno vnějšími či vnitřními podmínkami)
-penetrance-u kolika % jedinců se fenotypově projeví genotyp(=míra projeveni urč. genu
resp. dědičné choroby)
-fenokopie-stejný klinický projev je někdy podmíněn geneticky někdy negeneticky
(př. hluchoněmost-chromozom.aberace nebo zánětem vnitřního ucha v určitém
stadiu ontogeneze)

Genové interakce

-epistaze- jedná se o vztah mezi celými alelovými páry, kdy epistatické alely inaktivují jiný
alelový pár
a) dominantní – každý gen epistatický nad všemi ostatními geny(Př. DD nad Tt)
b) recesivní – albinismus, AB0 systém(Př. dd nad Tt)

-inhibice-inhibiční faktory ve své dominantní alele blokují fenotypový projev jiného
genového páru, proto se u některých plemen tentýž znak dědí jednou jako
jednoduše dominantní a jednou jako jednoduše recesivní.
(Př. I-inhibitor=blokuje barvu
i-nepřítomnost inhibitoru
C-vzniká barva
c-barva není

P: IICC(bílý) x iicc(bílý)
F1: IiCc(bílý) x IiCc
F2: 13(bílí) : 3 (barevní)

-kde je I tak barva nevzniká, aby vznikla barva musí být přítomnost iiC-

-komplementarita-každý ze zúčastněných genových párů nemůže sám o sobě vyvolat určitý
fenotyp, podmínkou projevu fenotypu je přítomnost alespoň 1 dominantní
vlohy z každého genového páru
(Př. Jeden z typů hluchoty- slyšící jedinec má genotyp D-E-hluchý jedinec může mít genotyp ddE- nebo D-ee nebo ddee

P: DDEE(norm. slyší) x ddee (hluchý)
F1: DdEe (slyší) x DdEe
F2: 8 (slyší) : 8 (neslyší)

-kompenzace-vzácný případ interakce, u hybrida se sejdou 2 geny různých alelických párů,
které působí protisměrně
(Př. Lusky hrachu: --dd(konvexní), WwDd(rovné), ww—(konkávní)

P: wwDD(konkávní) x WWdd(konvexní)
F1: WwDd(rovné) x WwDd
F2: 10(rovné) : 3 (konkávní) : 3 (konvexní)

-duplicitní faktory-od komplementárních se odlišují tím, že daný znak je podmíněn několika
alelickými páry, ale každý pár samostatně je schopen daný znak
způsobovat, rozdíly vznikají tehdy, je-li mezi alelami jednotlivých párů
poměr dominance a je-li efekt účinnější alely kumulativní nebo
nekumulativní

Žádné komentáře:

Okomentovat