Loading

71. Polygenní a multifaktoriální dědičnost, podíl genomu na vzniku choroby

polygenní a multifaktoriální dědičnost= dědičnost kvantitativních znaků(jsou v genotypu
podmíněny větším počtem genů rozmístěných na
různých lokusech)tyto znaky jeví kontinuitní
proměnlivost
-četnost jejich hodnot-variační křivka-má normální
rozložení(Laplace-Gaussova křivka)

polygenie - znaky jsou determinovány více geny, většinou se jedná o znaky kvantitativní
(fenotypový projev podmíněn velkým množstvím genů, každý z nich má relativně
malý vliv-geny malého účinku-tzv.minorgeny)

1.aditivní účinek alel
-fenotypové projevy jednotlivých alel se ve výsledné hodnotě znaku sečítají.
-3n různých genotypů-při 5 alelách již 243 genotypů, při 15 již 14 miliónů kombinací
2.multiplikativní účinek alel
-alely genů jejichž účinky se násobí
-v potomstvu nacházíme geometrickou řadu genotypových hodnot
-průměrná hodnota znaku u potomstva je geometrickým průměrem hodnot obou rodičů




Podíl genomu na vzniku choroby

genom: soubor všech genoforů(=všechny struktury nesoucí genetickou informaci)
-chromosomy-jaderné
-mimojaderné(mitochondriální, plastidové)
-plazmidy, viry(viroidy)

Mutace způsobené zmnožením určitých tripletů-není v lidském genomu ojedinělá

V současné době každoročně stoupá počet lidských chorob, u nichž je objasněna molekulární patologie a výsledky lze použít pro molekulárně genetickou diagnostiku. Na základě výsledků projektu „HUGO“ lze sledovat vazbu mezi určitými sekvencemi DNA a postižením osob v rodinách s hereditární zátěží, a tak přiřadit patologický fenotyp k určité oblasti genomu. Uvnitř vytypované oblasti je pak hledán gen, jehož mutací je daná choroba způsobena

Žádné komentáře:

Okomentovat