Loading

72. Mapování lidských chromozómů, projekt lidský genom

1900 - popis chromozómů, popis chromatinu
1956 - určen počet chromozómů u člověka
1970 – zavedení pruhování chromozómů – identifikace jednotlivých chromozómů

mapování=určení uložení genů na chromozomech, výsledkem mapování-chromozomová
mapa-znázorňující pořadí genů v chromosomech-využívala genů zařazených do
vazbové skupiny, později také hybridologickou analýzu a studium strukturních
a numerických chrom. aberací
klasická metoda-tříbodový test-založen na síle genové vazby, zmapovány i chromosomy
člověka

Studium rozmístění genů má nejen teoretický význam pro poznání lidského genomu , ale důl. i v medicíně, např. v genetické prognóze.
K mapování významně přispěla somatická hybridizace lidských a myších bb.-deficientní pro syntézu důležitého enzymu.U těchto hybridů postupně mizí lidské chrom.(ale někt. chrom. nebo fragmenty se zachovají)
Klony se kultivují, rostou jen hybridi,enzymový deficit kompenzován geny v lidských chromozomech-lidské proteiny-určit který lidský chromozom nebo jeho část je za daný produkt odpovědná
zatím nejcitlivější metodou – hybridizace in situ
-přímá vizualizace genového lokusu-určení lokalizace genu v proužku chromozomu
-postup: lze použít RNA sondu=jednovláknová mRNA komplementární s hledaným genem
DNA sondu=cDNA syntetizovaná in vitro podle vzoru mRNA reverzní
transkriptázou
-sonda se váže na DNA v místě komplementární sekvence a je detegována autoradiog.
nebo fluorescenčním mikroskopem
-sondu lze použít pouze známe-li nukleotidovou sekvenci hledaného genu nebo alespoň genový produkt-podle něhož RNA nebo DNA sondu připravíme


Projekt lidský genom (HUGO)
1991 – zahájení prací na projektu, byl plánován na 15 let
-projekt určení kompletní sekvence DNA
-snaží se o zmapování jak gen. lokusů, tak určení nukleotidových sekvencí
-třeba vyvinout efektivní software, databáze
-analýza lidské DNA, drosophily, myši, kvasinky a řady bakterií

přínosy: -poznání rozmístění strukturních a regulačních genů
-zjištění, které přestavby jsou charakteristické pro patologické stavy
-srovnání lidského genomu s genomy jiných organismů
-odhalení logiky nekódujících sekvencí

Žádné komentáře:

Okomentovat