Význam genového inženýrství pro zdravotnictví:
1) význam pro získávání základních biomedicínských poznatků
2) význam pro zlepšení diagnostiky chorob
3) význam pro výrobu přípravků pro zdravotnictví
4) genová terapie
Problémy zvyšující se genetické zátěže řeší preventivní programy lékařské genetiky, které zahrnují záchyt dědičných chorob, genetické poradenství, péči o geneticky riziková těhotenství, metody asistované reprodukce, prenatální diagnostiku, ochranu před mutageny, kancerogeny a teratogeny prostředí.
Cytogenetika - vyšetřuje odchylky v počtu a struktuře chromozómů
Důvody :
•Podezření na chromozomální vadu (prenatálně i postnatálně)
•Nádorová onemocnění
•Testování mutagenů
Materiál pro vyšetření: periferní krev, kostní dřeň, plodová voda, choriové klky, pupečníková krev, tkáň
Prenatální diagnostika
1) amniocentéza (kultivace buněk in vitro, analýza amniové tekutiny)
2) biopsie choriových klků
3) odběr krve z pupečníkových cév (kordocentéza)
4) ultrazvuk
5) fetoskopie
Amniocentéza (transabdominální punkce)
V roce 1966 poprvé provedena kultivace buněk z amniové tekutiny a zhotovení karyotypu. Výkon se provádí za ultrazvukové lokalizace placenty, 16. – 17. gestační týden, 1% riziko potratu.
Indikace pro toto vyšetření jsou
: věk matky nad 35 let
: předchozí porod dítěte s chromosomální vadou
: genetické (chromosomové) vady u rodičů
: X – vázané choroby
: expozice teratogenům
: pozitivní ultrazvukové vyšetření
Odběr 25 ml plodové vody => cetrifugace =>
a) buňky plodu – přímá analýza DNA
- kultivace 2 – 4 dny => analýza mitotických chromosomů
=> biochemická detekce vrozených vad metabolismu a analýza DNA
b) zbytek tekutiny => biochemická analýza
Vyšetření plodové vody:
Alfa–fetoprotein (AFP) – fetální glykoprotein syntetizovaný embryonálními játry a GIT
- zvýšená hladina v séru matky (16. týden)
- zvýšená hladina v amniové tekutině
- u anencefalií, spina bifida, poruchy neurální trubice, encefalokéla, hydrocefalus, Falotova tetralogie, Turnerův syndrom atd.
- snížená hladina u trisomických vad (Downův syndrom atd.)
Choriová biopsie (Chorionic Villous Sampling – CVS)
- transabdominální (dříve transvaginální) biopsie ve vilosní části chorionu
- v 9. – 12. gestačním týdnu
- není nutná kultivace buněk – ve vzorku je dostatek mitóz i dostatek DNA na analýzu
- vyšetření se provádí pod kontrolou ultrazvuku
Odběr pupečníkové krve (kordocentéza)
- transabdominální punkce, vyšetření se provádí pod kontrolou ultrazvuku (po 18. týdnu)
- biochemické vyšetření
- RIA
- DNA rekombinační metody
- DNA sondy
Problémy při cytogenetické analýze
- neúspěšná kultivace buněk
- kontaminace buňkami matky
- mozaika u plodu
Ultrazvukové vyšetření
- 10. a 20. týden
- malformace, vady srdce, ledvin, končetin, GIT, dvojčata, nucheální ztluštění atd.
- metoda umožňuje filmovat pohyby plodu
- 3D ultrazvuk
- (videozáznam interrupce, Der Stille Schrei)
Biochemické markery v séru těhotných žen
- 10. – 16. týden
- alfa-fetoprotein (AFP)
- lidský choriový gonadotropin (hCG)
- nekonjugovaný estriol (UE3)
jednotky ?
Ukončení těhotenství
V případě ukončení těhotenství je velmi důležitý čas. V prvním trimestru je to jednodušší, po 17. týdnu složitější. Mini interrupce – minimální dilatace krčku dělohy, evakuace děložní dutiny. Potrat je možné vyvolat i instalací různých roztoků do dělohy nebo injekcí prostaglandinů do amniové tekutiny.
Etické problémy spojené s ukončením těhotenství
Cytogenetické vyšetření může vést k DOPORUČENÍ ukončení těhotenství. Lékař nikdy nemůže nařídit interrupci.
Legislativně je to složité. Vše se odvíjí od definice lidského jedince. Jediné ostré kritérium je vznik zygoty při oplodnění. Všechna ostatní kritéria jsou umělá a tím těžko všeobecně obhajitelná.
Početí (splynutí pohlavních buněk) je začátkem života, vznikem organismu jako celku. Embryonální lidský jedinec je živý lidský organismus.
Má nějaký lidský jedinec právo rozhodovat o životě jiného lidského jedince?
Střetávají se dvě práva: právo ženy a právo dítěte.
Věřící katolíci to mají jednoduché: stanovisko papeže je jednoznačné => interrupce nikdy
Neuznávají ani interrupci z důvodu ohrožení života matky. Život dítěte je cennější než život matky.
Farmakogenetika
Geneticky podmíněná variabilita v reakci na léky. Enzymy ovlivňují resorpci, distribuci, metabolismus, vylučování léků => vše je tedy geneticky podmíněno. Jaterní enzym A-acetyl transferáza metabolizuje řadu léků, homozygoti pro recesivní alelu jsou pomalí inaktivátoři, mohou se u nich projevit nežádoucí účinky léku.
Žádné komentáře:
Okomentovat